|
Implicazioni oculari nell'albinismo
Dott.ssa Manuela Gherardini - Dott. Ignazio Zucca
L'albinismo rappresenta un gruppo di alterazioni legate alla mutazione di uno o più geni implicati nella sintesi della melanina, che dà luogo ad una riduzione o assenza di pigmentazione nella cute, nei capelli e negli occhi (albinismo oculocutaneo) o solo a livello oculare (albinismo oculare).
L'ipopigmentazione è accompagnata da specifiche alterazioni dell'apparato visivo che si traducono in riduzione dell'acuità visiva, fotofobia, strabismo e nistagmo.
Una tipica alterazione interessa la disposizione delle fibre nervose che costituiscono il chiasma ottico. Parte delle fibre provenienti dal nervo ottico che si dovrebbero continuare nel tratto ottico omolaterale, si incrociano, portando ad un aumento della componente crociata. Ciò comporta una diversa rappresentazione della mappa binoculare, in aree come il corpo genicolato laterale, importante stazione della via ottica, che si traduce in alterazione della stereopsi e della motilità oculare.
La causa di questo anormale comportamento riflette un'alterazione dello sviluppo della retina controllato dalla melanina. La crescita degli assoni delle cellule gangliari, che andranno a costituire il nervo ottico, è rallentata, per cui, queste strutture nervose arrivano in ritardo alla formazione del chiasma e vengono dirottate verso il lato opposto.
Non esiste ancora un trattamento per l'ipopigmentazione oculare. Le sperimentazioni sulla terapia genica trovano, comunque, nell'occhio una sede particolarmente adatta perché isolata, facilmente raggiungibile e valutabile con tecniche non invasive quali l'ERG e l'OCT. Una parte delle alterazioni strutturali provocate dall'albinismo potrebbe essere, pertanto, riparata con la terapia genica, che rappresenta la nuova opzione terapeutica già sperimentata con successo in altre patologie oculari.
|
