|
Ospedale Niguarda, Regione Lombardia, Europa: in comune l'albinismo
Dr.ssa Alessandra Del Longo
testo biografia autore
Dr.ssa Lucia Mauri
Biologo Specialista in Genetica Medica, si laurea in Biotecnologie Mediche nel 2006, nel 2009 consegue la Laurea Magistrale in Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica e nel 2016 si Specializza in Genetica Medica. Nel 2005, grazie ad un tirocinio formativo, inizia a frequentare la S.S. Genetica Medica dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano, durante il quale si occupa dell’analisi molecolare di pazienti affetti da albinismo oculare ed oculocutaneo. Inizia ad appassionarsi così ad un argomento scientifico che non l’abbandonerà per i prossimi 13 anni. Grazie all’ambiente lavorativo molto stimolante, alla passione per l’albinismo e per questo lavoro, ad oggi continua a lavorare nella S.S. Genetica Medica di Niguarda come libero professionista.
ABSTRACT
L’albinismo è una patologia genetica rara caratterizzata da ipopigmentazione generale e da specifiche alterazioni oculari. E’ causato da assenza o riduzione della biosintesi di melanina e comprende differenti forme. Può essere classificato come Albinismo Oculocutaneo (OCA) e albinismo oculare (OA). Il fenotipo albino è inoltre presente nella sindrome di Hermansky-Pudlak, associata ad alterata funzionalità piastrinica.
I principali tipi di albinismo oculocutaneo sono quattro (OCA1-4) e sono causati da mutazioni nei geni TYR, OCA2, TYRP1 e SLC45A2. Esistono inoltre altri 3 loci associati alla patologia: un locus che mappa sul cromosoma 4q24, il cui gene corrispondente (OCA5) non è stato ancora identificato, e due nuovi geni, SLC24A5 e C10orf11 associati alle forme OCA6 ed OCA7.
L’albinismo oculare di tipo 1 (OA1) è causato da mutazioni nel gene GPR143.
E’ importante per i pazienti albini sottoporsi ad un percorso diagnostico completo, composto da una visita oculistica, dermatologica, audiologica, consulenza genetica, analisi molecolare e, dove necessario, visita ematologica.
Dal 2010 la nostra la nostra Struttura Ospedaliera ha messo a punto un Percorso Diagnostico Multidisciplinare dedicato ai pazienti affetti da albinismo, percorso preso in seguito come modello dai principali Centri di Riferimento Europei.
La nostra esperienza in ambito multidisciplinare ci ha permesso di redigere un Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo all’Albinismo, recentemente riconosciuto da Regione Lombardia.
Nel marzo 2018 si è tenuto il "4EDA - 4th European Day of Albinism" (Hurdal, Norvegia) che ha permesso un confronto tra specialisti. In questa sede è stata istituita una Commissione Scientifica Europea con lo scopo di tracciare delle linee guida condivise.
|
