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L’'OCA1 (albinismo con deficit di tirosinasi) è determinato dalla mutazione del gene (TYR) che codifica per la tirosinasi, localizzato nel cromosoma 11q14-21.
È distinto in due sottotipi in base alla quantità e al tipo di attività enzimatica residua. Alleli mutanti associati con attività tirosinasica assente producono l'’OCA1A (il classico albinismo oculocutaneo tirosinasi-negativo). Alleli mutanti associati con una qualche attività residua producono l’'OCA1B, che presenta un ampio spettro di manifestazioni.
Gli individui con OCA, il classico OCA tirosinasi-negativo, non hanno sintesi di melanina a livello di cute, capelli e occhi, in nessun momento della vita, presentando un fenotipo caratteristico. Nascono con i capelli e pelle bianchi, e con gli occhi blu, e non subiscono alcuna modificazione con l’'età. In questi tessuti non si sviluppa mai melanina. Il fenotipo è lo stesso in tutti i gruppi etnici e in tutte le età.
Con il tempo, i capelli possono assumere una colorazione più intensa del bianco trasparente o del giallo chiaro, ma ciò è dovuto alla denaturazione delle proteine del capello legata all’'esposizione al sole o all’'uso di diversi shampoo. Le iridi sono trasparenti; appaiono rosa in infanzia e spesso virano al blu-grigio col tempo. Non si sviluppano lesioni pigmentate della cute, anche se possono essere presenti nevi amelanotici.
ALBINISMO OCULOCUTANEO 1A o OCA1A
OCA1A è la forma più severa di albinismo con assenza di pigmento nella cute nei capelli e nell’'occhio fin dalla nascita e questo difetto rimarrà tale per tutta la vita.
ALBINISMO OCULOCUTANEO 1B o OCA1B
La maggior parte dei pazienti con OCA1B alla nascita ha pochissimo o nessun pigmento e nasce con i capelli bianchi. Nella prima o seconda decade di vita, essi sviluppano una certa quantità di melanina nei capelli e nella cute. In alcuni casi, la melanina si sviluppa entro il primo anno di vita o anche nei primi mesi di vita.
Il colore dei capelli cambia dal bianco al giallo chiaro, al biondo chiaro e alla fine può virare al biondo scuro o al bruno in adolescenza o in età adulta. Le iridi possono sviluppare pigmento visibile marrone rossiccio o bruno, talvolta limitato al terzo interno dell’'iride.
Col tempo possono svilupparsi nevi ed efelidi pigmentate (melanotiche) o rosee (amelanotiche) sulle aree esposte.
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