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Albinismo oculo-cutaneo 3 (OCA3)

L'’OCA3 (albinismo oculocutaneo legato al gene TYRP1) o albinismo oculocutaneo rosso è prodotto da una mutazione nel gene TYRP1 nel cromosoma 9p23.
I casi descritti in letteratura consistono in albinismo “rosso”, “rossastro” o “giallo” con cute rossa o bruno-rossastra, capelli fulvi o rossastri, e iridi nocciola o blu. Non sempre sono presenti tutte le manifestazioni oculari dell’'albinismo, infatti molti pazienti non hanno iridi trasparenti, nistagmo, strabismo o ipoplasia della fovea.
Individui con OCA con capelli rossi e pigmento cutaneo marrone rossastro sono stati descritti in Africa e in Nuova Guinea, ma la descrizione clinica non è completa, sono disponibili pochi dati biochimici e un simile fenotipo non è stato identificato e descritto tra la popolazione degli Stati Uniti.

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