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Ciao a tutti,
Sono la mamma di gabri, un bambino di otto mesi affetto da albinismo oculocutaneo..
E' la prima volta che entro in un forum...quindi non so nemmeno cosa dire..
Anzi, sono tante le cose che vorrei dire e sapere, ma in questi giorni sono molto confusa..abbiamo avuto da poco il risultato del test genetico e anche se avevamo il sospetto, sinceramente, siamo rimasti un pò spiazzati!
Ieri gabri ha fatto un esame in sedazione ed è risultata una forte ipermetropia oltre al nistagmo che era già evidente. Tra un pò di gg indosserà gli occhiali che speriamo lo aiuteranno a vedere megglio e forse a correggere un pò il nistagmo.
Ma voi siete a conoscenza di una molecola "Nitisone" che se iniettata produce melanina?
Ho letto un articolo navigando in internet, si tratta di una ricerca che stanno facendo negli USA e che dicono tra un pò sarà sperimentata sugli esseri umani.
A poresto Ale
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Benvenuta Ale, lieti di averti con noi.
Della molecola di cui scrivi ho letto anch'io qualche articolo. Comunque se e quando sarà utilizzabile sull'uomo, pare potrà tornare utile solo per una delle forme di albinismo per la quale la melanina è prodotta in minima quantità. La scienza deve muovere ancora molti passi!
Il tuo piccolo, che forma di albinismo oculocutaneo ha?
Un candido saluto.
Isabella.
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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Buon giorno Ale. Anche io come Isabella, ti do' il benvenuta. Anche se come scrivi, è la prima volta che entri in un forum, mi pare tu ti sia "mossa" bene:-)
Quando avrai un po' di tempo e lo desidererai, potrai leggere molte cose, commenti, riflessioni e considerazioni, qui dal sito, che certamente non "risolveranno" i problemi, gli imprevisti e le ansie di te come mamma e di tuo figlio, come portatore di questa anomalia genetica, ma sicuramente ti daranno una concreta mano a sentirti parte di una rete. Non sola/isolata, ma in buona e bella compagnia e non solo virtuale!
A presto e buona vita.
Laura B
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"ALZATI E CAMMINA"
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Ciao Isabella,
Grazie per avermi risposto.. Mio figlio è un OCA1
non mi hanno saputo dire se è un A o un B. Siccome hanno detto che c'è un residuo di melanina negli occhi e nei capelli, i medici suppongono sia un B.
Ci sono delle cose che vorrei chiedere : che cosa significa " transilluminazione grado 2-3 scala Summers.
Non riesco a trovare questa sscala da nessuna parte?
Piacere di averti conosciuto...!
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Aza, grazie anche a te per avermi risposto..
Era proprio questo che volevo: Non sentirmi sola!..purtroppo come saprai puoi anche parlare con gli altri, ma nessuno ti può capire fino in fondo!
Grazie davvero!
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Ciao Giancarlo,
sono una nuova iscritta, Alessandra , mamma di gabri.
Leggendo diversi messaggi ho capito che tu sei quello più informato per ciò che concerne il lato legislativo.
Mio figlio ha 8 mesi, è affetto da albinismo OCA1 ( A o B non si sa ancora) e ha +6,50 di ipermetropia oltre al nistagmo.
Quali sono le agevolazioni, se ce ne sono, di cui potrebbe usufruire?
Grazie in anticipo!
Ale
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Grazie Isabella,
Piano piano sto predendo confidenza con il sito!
Appena ho un pò di tempo scappo qui al PC..
Ho due bambini e di tempo libero ne ho pochissimo.
Appena li metto a nanna guardo ciò che mi hai suggerito.
Grazie mille!
A presto
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