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Buongiorno. Siamo i genitori di Michele, bambino di 4 anni albino. Recentemente abbiamo effettuato il solito day hospital semestrale al Gemelli di Roma, presso il centro malattie rare. Michele ha effettuato la visita oculistica, dermatologica e cardiologica. La cardiologa ha evidenziato una dilatazione del bulbo aortico, a noi già nota dalla nascita. Inoltre l'altezza eccessiva, in relazione all'età, fa ipotizzare la presenza di un'altra malattia considerata rara. Si tratta della sindrome di Marfan, ma non ne abbiamo ancora la certezza. Quando Michele è nato il cardiologo ipotizzò che la dilatazione del bulbo aortico potesse essere messo in relazione con la mancanza di melanina tipica degli albini, ma tutte le persone che abbiamo incontrato in questi anni con figli albini non hanno mai evidenziato problemi al cuore. In attesa degli approfondimenti diagnostici ci piacerebbe confrontarci con tutta la comunità che fa capo al sito per approfondire questa tematica visto che entrambe le malattie rare danno seri problemi alla vista (con la sindrome di Marfan si può arrivare al distacco della retina, oltre che alla dissezione dell'aorta).
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Ben arrivati e ben arrivato anche a Michele. Posso solo minimamente immaginare cove vi sentiate...... , comunque siamo fiduciosi e speriamo che ci sia solo il discorso albinismo! Dell'altra sindrome non so nulla, comunque, rispetto al confronto che giustamente chiedete, io personalmente non ho problemi peculiari al cuore e mai i medici hanno ipotizzato questa correlazione con l'albinismo. Questo è quanto io, personalmente, posso dirvi di me.
Un caro saluto e in bocca al lupo:-)
Laura B
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"ALZATI E CAMMINA"
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Ben arrivati! Sono lieta che abbiate già fatto la conoscenza di Laura.
In effetti neppure io trovo alcun legame tra l'albinismo ed eventuali patologie cardiache neppure nella parte scientifica del libro "Chiari per natura".
Certo la natura è talmente bizzarra che nulla vieta la presenza di più patologie rare nella medesima persona. Ho cercato informazioni sulla sindrome di Marfan e ho letto che con ogni probabilità anche uno di voi due (mamma e papà) ne è affetto.
Spero ovviamente che il sospetto venga smentito quanto prima, comunque sia, non vi abbattete, perché pare che l'esito infausto, sia contrastabile con un intervento. Vi riporto il link ad un articolo trovato in rete. Magari lo avete già letto. "SINDROME DI MARFAN - Alla base un'anomalia del connettivo"
Per ora un grande, grande abbraccio al piccolo Michele.
Isabella
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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Magari, se desiderate accertarvi di un'eventuale correlazione tra l'albinismo ed eventuali patologie cardiache, potete contattare per via telematica la genetista Maria Cristina Patrosso, che è Responsabile del progetto della Regione Lombardia “Diagnosi differenziale di albinismo Oculare ed Oculocutaneo nella popolazione italiana: percorso diagnostico multidisciplinare e caratterizzazione genetica mediante lo studio molecolare dei geni noti associati”.
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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Grazie a Laura ed Isabella per averci risposto. Ovviamente speriamo che sia "solo" albinismo,ma la cardiologa ci ha riferito che il difetto al cuore di Michele è lo stesso che ha riscontrato nei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan. Inoltre l'eccessiva altezza, 97 percentile, fa aumentare le probabilità, così come le dita lunghe e sottili e l'eccessiva flessibilità dei giunti. Ma la diagnosi, secondo i criteri di Ghent, è piuttosto difficoltosa e richiede l'intervento di diversi specialisti.Ciò che ci lascia perplessi è l'ipotetica ereditarietà (al 75%), mentre i casi ex novo sono al 25%, noi non abbiamo alcun sintomo. Nel caso dell'albinismo sappiamo che sicuramente noi genitori siamo portatori "sani", entrambi con uno dei due geni malato e 25% di possibilità di mettere al mondo un figlio albino, cosa che è successa al primo figlio. Michele è un bambino particolarmente vivace ed intelligente, e solo ora che sta crescendo avverte le prime difficoltà nei suoi rapporti con gli altri bambini. Non riesce a correre per giocare ad acchiaparella o per raggiungere una palla (la vede sempre troppo tardi), mentre tutti gli altri bambini della sua età scattano come razzi, ma lui non ha ancora la piena consapevolezza di ciò. Figuriamoci cosa succederà se sarà confermata la sindrome di Marfan. Una malattia rare si può anche accettare, due ci sembrano francamente troppe. Ad ogni modo vi faremo sapere al più presto.
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Beh avete ragione: "una la si può anche accettare, due sono un po' troppe"! Ogni parola aggiunta sarebbe veramente inutile, quanto inoipportuna,quindi mi sento solo di dirvi, ma con tutto il cuore, che vi sono vicina......
Teneteci informati.
Laura B
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"ALZATI E CAMMINA"
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