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MI CHIEDO SE E' POSSIBILE FARE DEGLI ESAMI PER INDIVIDUARE ESATTAMENTE IL TIPO DI ALBINISMO SE OCA1 O OCA2 E SOPRATUTTO SE PUO' ESSERE UTILE.
IO HO MIA FIGLIA DI 7 ANNI AFFETTA DA ALBINISMO OCULO CUTANEO.
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Io ho fatto gli esami genetici ai miei figli, a me e mio marito all'ospedale "Bambino Gesù" di Roma. Fare quest'esame all'atto pratico non cambia la situazione e le informazioni che si hanno non servvono ad aiutarli nella loro situazione, io però ho ritenuto opportuno farli per avere un quadro più chiaro della situazione, anche perchè non sono esami invasivi, ma si tratta di un semplice prelievo di sangue.
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Ciao Margherita.
Se sei di Roma e tua figlia si chiama Eleonora come la mia, ci siamo già conosciute qualche anno fa ad una festa di compleanno, e mi piacerebbe rivedere la tua piccola dolcissima bimba.
Neanche io ho fatto il test genetico a mia figlia.
Cosa mi può dire per aiutarla? E'vero che non è invasivo, ma secondo me lascia il tempo che trova. Io ho preferito sprecare le mie energie sui videat oculistici.
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Cari amici approfitto di questa spazio per condividere le mie impressioni e sensazioni in merito alla splendida esperienza vissuta ieri all'ospedale Niguarda insieme ad Alessandra.
Innanzitutto mi preme ringraziare di cuore una formifabile Lucia Mauri amica e professionista che con calore, simpatia e disponibilità ci ha
accompagnato lungo questo percorso in day hospital...
Siamo arrivati al Niguarda alle 8 e Lucia ci ha condotto subito dalla Dottoressa Pattrosso che ci ha spiegato articolazione e tempi della
singole visite...
Premetto che l'ospedale è una città nella città, ma, grazie alle indicazioni puntuali e precise e a un pizzico di intuito, alla fine ce l'abbiamo fatta ad orientarci.
La prima fase del day hospital si articola nei seguenti momenti:
Indagine oculistica completa:
esame del visus
fondo oculare
test sulla fotofobia
retinografia
Sono tutti esami di fondamentale importanza che concorrono a determinare non solo il residuo visivo ma anche il maggiore o minore grado di fotofobia, il tipo di nistagmo ed eventuali anomalie sul fondo retinico quali nevi o possibili ipertrofie dell'epitelio
pigmentato.
Una diagnosi completa della capacità visiva infatti va al di là della conoscenza di "quanto vedo" e fornisce informazioni esaurienti sul "come vedo". Possono esistere infatti differenze
sostanziali nella qualità della vista, anche a parità di visus. Noi nel giro di due ore abbiamo fatto tutti questi esami.
Siamo passati successivamente alla visita dermatologica comprensiva di indagine sul colorito della pelle, della peluria e dei nevi..
Il prelievo del sangue costituisce la fase successiva ed è utile per l'individuazione dei geni e delle mutazioni che hanno concorso a
determinare il fenotipo albino..
Anche tra due persone con albinismo, infatti, al di là della apparente somiglianza, possono esistere profonde differenze genetiche, tanto che
non è assolutamente detto che l'accoppiamento di due persone albine dia luogo a figli con tale condiizione.
Abbiamo poi svolto una indagine audiologica e otorinolaringoistrica. Per quanto possa sembrare bizzarro infatti, in alcune soggetti con
albinismo è stata (raramente) riscontrata una lieve ipoacusia. L'esame con l'audiologo prevede l'ascolto di una serie di frequenze volto ad acceertare la sensibilità dell'apparato uditivo e ad escludere dunque deficit in tal senso. Infine l'otorinolaringoiatra ha svolto una rapida osservazione di naso e gola.
Il senso profondo di questa esperienza non risiede solo nella possibilità di avere un quadro completo della propria condizione di salute in tempi rapidissimi circa 6 ore, ma anche di fornire un contributo alla ricerca, nella speranza di una futura, eventuale terapia genica...
Il personale si è dimostrato gentile e ci ha spegato passo passo tutte le analisi svolte...
Inoltre alla fine delle visite ci è stata consegnata una lettera di dimissioni che, oltre a attestare la chiusura del day hospital, ci ha
fornito informazioni complete su tipologia ed esito degli esami.
Infine, in attesa dell'esito dell'indagine genetica (che naturalmente richiede tempi maggiori), viene anche fornito il possibile OCA di
apparteenza...
Insomma che dire?
Io e Alessandra siamo usciti dal Niguarda intorno alle 15, stanchi, ma soddistatti e felici...
A proposito, come crema di protezione ci è stata suggerita la Anthelios 50 che viene venduta anche sotto forma di spray.
Precisazioni: per occhiali e lenti a conttatto la situazione è puramente soggettiva, ma ovviamente lenti di ingrandimento e occhiali
ingrandenti per la lettura aiutano.
Un salutone a tutti e grazie mille alla Dottoressa Patrosso che si è dimostrata una persona pacata e paziente.
A presto
Francesco e Alessandra
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"I veri amici amano condividere i momenti preziosi che la vita riserva loro, come le piccole cose dell'esistenza per cui vale la pena di vivere ogni giorno" S. Bambarèn
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Buona sera Fralbino,
sono lieta che abbia esposto la tua esperienza presso il Niguarda poichè è da poco che ne ho sentito parlare e vorrei affrontarla ma ancora non ho deciso. Sapere che qualcuno l'ha affrontata può essere utile per gli indecisi come me. Un saluto. Maria
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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CIAO SONO CRISTINA IO HO APPUNTAMENTO L'8 SETTEMBRE AL NIGUARDA. ERO MOLTO INDECISA MA ALLA FINE SOFIA LA PORTO. TI FARO' SAPERE COME E' ANDATA.
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Ciao Cristina. Perdona la curiosità ma l'8 settembre è passato! Com'è andato il day hospital al Niguarda?
Maria
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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CIAO SI E' VERO E' PASSATO IL GIORNO. COMUNQUE E' ANDATO TUTTO BENE. CI SIAMO PRESENTATI ALLE 8 IN OCULISTICA E HA INIZIATO A FARE LA VISITA, I PEV E ADDIRITTURA LE HANNO FOTOGRAFATO L'OCCHIO ALL'INTERNO E CON QUESTO NON C'E' DUBBIO CHE SIA ALBINA, PERCHE' AVEVA LA PUPILLA E IL CONTORNO OCCHIO ROSSO. IL MEDICO MI HA DETTO CHE E' LA CARATTERISTICA DEGLI ALBINI. POI HA FATTO IL PRELIEVO DEL SANGUE PER IL TEST GENETICO, L'ESAME PER L'UDITO, LE HANNO CONTROLLATO GOLA E ORECCHIE. INFINE IL DERMATOLOGO. SIAMO USCITI VERSO L'UNA. SONO STATI MOLTO GENTILI E DISPONIBILI. RINGRAZIO PER AVER AVUTO QUESTA OPPORTUNITA'. TI CONSIGLIO DI ANDARE.
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Salve,
volevo chiedervi la trasmissibilità da cosa dipende? ...e ancora i miei figli possono avere a loro volta figli albini?
Grazie
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Buona sera Giusy, innanzi tutto, ben arrivata.
L'albinismo è un'anomalia genetica, ed essendo un carattere recessivo, per far si che nasca un bambino albino occorre che entrambe i genitori siano portatori. Essendo i tuoi figli albini (spero di non aver capito male) potrebbero avere figli albini se anche il loro partner è portatore (ovvero non è affetto ma possiede il carattere recessivo). La mia risposta è un po' sbrigativa, quindi ti consiglio di ascoltare i video e leggere le relazioni dei medici intervenuti in occasione del primo convegno che troverai nella seguente pagina:
http://www.albinismo.eu/it/convegno.asp
Come scritto nella homepage del sito, tra due giorni, ci sarà il secondo convegno nazionale. Potrebbe essere un'ottima occasione per fare questa ed altre domande ai medici che interverranno.
Un caro saluto. Isabella
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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So che il messaggio è un po' vecchio, ma io sono nuova del forum in quanto due mesi fa ho avuto un bimbo albino (siamo in attesa delle visite che ce lo confermino).
Da quello che dice Sbiadita, se ho capito bene, un bambino nasce albino se entrambi i genitori sono portatori. La mamma del mio compagno è bionda con gli occhi azzurri ed alla nascita era chiara come il mio bimbo, mentre nella mia famiglia non c'è nessuno con tali caratteristiche. Mi chiedo quindi come sia possibile che il mio bambino sia albino: può bastare anche solo il padre portatore?
Grazie mille a chiunque vorrà rispondermi
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Buona sera Viceli e benvenuta tra noi. Abbiamo la secondogenita, Anna, albina oculocutaneo e a riguardo al tuo quesito soltanto se entrambi i genitori sono
portatori sani si ha probabilità del 25% ad ogni
gravidanza di generare un bambino albino. Noi ci siamo sottoposto all'esame del dna e ci ha confermato di essere portatori del gene
mutato come il nostro primogenito il quale aveva 2 probabilità su 3.Nelle generazioni più prossime conosciute non abbiamo parenti albini.
Saluti
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Vito e Roberta
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Grazie mille per aver risposto!
Quindi sia io che il mio compagno dovremmo essere portatori sani...anche se credo che il tutto provenga più dalla parte del mio compagno, in quanto sua mamma è bionda con gli occhi azzurri, alla nascita era molto chiara ma a lei nessuno ha mai detto che fosse albina...
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Ben arrivata Viceli, non preoccuparti per i post un "po' datati". Qui nel forum, la percezione del tempo, è un po' dilatata :)
Comunque, Giglio, ti ha già dato la risposta opportuna, il resto potranno dirvelo solo i medici che vedranno vostro figlio.
Mi sento comunque di dirti di vivere la questione, il più serenamente possibile. Non farne una questione di "colpe", "probabilità", "responsabilità" o simili.
Come infatti potrai capire leggendo i precedenti post, la condizione di albinismo è assolutamente compatibile con una vita serena e realizzata.
Se lo desideri (nessun obbligo) siamo soliti presentarci alla comunità nella sezione del forum appositamente predisposta per le Presentazioni
Comunque, ti va di dirci dove lo farete visitare?
Un caro saluto da Isabella.
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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Ciao Isabella, grazie della risposta.
E' più forte di me il voler sapere da dove deriva l'albinismo del mio bimbo e penso continuamente a come potrà essere la sua vista, con la paura che possa non essere autosufficiente.
Per quanto riguarda la visita, andremo a fine mese all'Ospedale S. Orsola di Bologna presso l'Ambulatorio di Endocrinologia pediatrica e poi, dietro suggerimento della pediatra, faremo la mappatura genetica.
Sapresti dirmi se c'è un centro a cui potersi rivolgere in Emilia Romagna?
Grazie mille!
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Buona sera Viceli, in effetti no, non posso indirizzarti verso un centro specializzato per la diagnosi di albinismo in Emilia perché non c'è. L'unico in Italia ed in Europa è il Niguarda di Milano, dova da diversi anni è attivo un percorso diagnostico multidisciplinare specifico per l'albinismo, grazie al quale in metà giornata sono in grado di fare tutti gli esami che il caso richiede. Visita oculistica, dermatologica, audiologica ed esame genetico. Il team di medici del Niguarda, ha nel tempo potuto esaminare una casistica molto elevata di pazienti con diverse forme di albinismo oculo-cutaneo.
Certo un oculista come quello al quale ti sei rivolta dovrebbe essere in grado di diagnosticarlo, tuttavia l'albinismo non è caratterizzato solo da problematiche visive. Per andare veramente a fondo come scrivi, ti suggerisco di rivolgerti al team del Niguarda.
In ultimo, mi permetto anche di chiederti di legge il forum delle presentazioni, per conoscere le storie di altre persone che con il loro albinismo e nonostante le difficoltà hanno saputo conquistarsi una vita serena e per molti aspetti autonoma. Lo so, non placheranno le tue ansie ma potranno darti un quadro più chiaro sulla questione.
Un abbraccio. Isabella
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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buonasera, volevo chiedere come si presenta un campo visivo in un paziente albino ?
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laura
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Buongiorno a tutti, sono la mamma di un bambino di cinque mesi a cui è stata inizialmente effettuata diagnosi di albinismo oculocutaneo, messa in dubbio dai potenziali evocati visivi. Ora, per escludere che si tratti di albinismo, e quindi per capire quale altra patologia causa il nistagmo al bambino, bisogna fare indagini genetiche. Ho fatto richiesta al Niguarda ma i tempi sono lunghi. Mi chiedevo se sapevate in che cosa consistevano tali indagini (prelievo sanguigno al bimbo e ai genitori? prelievo di saliva o di cute?) e, una volta fatto il prelievo, quanto tempo ci voleva per avere i risultati. Ringrazio tutti di cuore
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Buona sera e ben arrivata tra noi.
Nella sezione "Centri di rilevanza nazionale" di questo sito, troverà il dettaglio degli esami a cui sono sottoposti i pazienti che richiedono il Day Hospital per la diagnosi di Albinismo. Nei prossimi giorni aggiorneremo i nomi dei medici responsabili dei vari reparti, ma il resto delle informazioni è tutt'ora valido.
Isabella
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Una parola non definisce una persona, poichè essa si definisce attraverso le proprie azioni.
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Grazie e per il benvenuta e per la risposta immediata!
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