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Non nascono col destino segnato, c’è un momento in cui le cellule possono pressoché prendere qualsiasi strada, diventare pelle o neuroni, cuore o sangue. Ma una volta scattato l’interruttore molecolare non c’è modo di tornare indietro (almeno non così facilmente). Ebbene, un team di ricercatori della stazione Zoologica Anton Dohrn di Napoli è riuscito a intercettare l’interruttore che decide della pigmentazione delle cellule aprendo campi finora del tutto inesplorati sul fronte della cura di malattie genetiche molto diffuse come l’albinismo e diversi tipi di patologie degli occhi. Una scoperta che oltre alla novità oggettiva posta sul piano della ricerca di base, porta anche quella "soggettiva" di chi, concretamente, l’ha ricerca l’ha compiuta. Ad avere l’intuizione sull’interruttore molecolare dell’albinismo (semplifichiamo, ca va cans dire) non è stato uno scienziato navigato ma una giovanissima dottoranda, la ventottenne Claudia Racioppi, che oltre a sviluppare il progetto ha messo a punto la tecnologia necessaria per realizzarlo. Fatto sta che la sua tesi è diventata un articolo pubblicato niente di meno che sul numero di settembre di "Nature Communications".
NUOVE STRATEGIE TERAPEUTICHE
"Una bella soddisfazione", commenta la biologa Filomena Ristoratore che, oltre alla sua giovane allieva, ha coordinato un team composto da Mara Francone, Remo Sanges e Laura Zanetti, della Stazione Zoologica Dohrn, Diego Di Bernardo del Tigem di Napoli, tra i più accreditati esperti a livello internazionale sul campo della biologia informatica, e Lionel Christiaen della New York University. "Questo lavoro ci da la possibilità di capire come si sviluppano determinate cellule coinvolte nella pigmentazione, il che costituisce la premessa necessaria per mettere a punto nuove strategie terapeutiche". Altro dettaglio particolarmente interessante sta nel fatto che lo studio ha messo in luce il lavoro di molecole presenti anche nel genoma dell’uomo ma di cui si ignora tuttora la funzione.
CERVELLO IN MINIATURA
Per la ricerca è stato utilizzato un organismo marino, la Ciona intestinalis, che allo stadio larvale presenta un patrimonio genetico e un sistema nervoso che, fatte ovviamente le debite proporzioni, è paragonabile a quello dell’uomo. Su questo "cervello in miniatura" il team ha utilizzato sinergicamente una serie di tecniche di biologia molecolare, di bioinformatica e di system biology identificando i geni che svolgono un ruolo chiave nell’indirizzare determinate cellule pluripotenti del sistema nervoso centrale dell’embrione verso un particolare destino. Nell’uomo le cellule pigmentate sono coinvolte anche nella colorazione dell’iride e nei processi visivi, pertanto la loro mutazione può portare a difetti genetici tra cui l’albinismo.
TRA INTERRUTTORI E GENI COLORATI
Per arrivare a intercettare il famoso interruttore ha svolto un ruolo fondamentale la strumentistica all’avanguardia su cui ha lavorato in primis la Racioppi. Si è trattato di far funzionare insieme due diverse apparecchiature, il Facs (Fluorescent activated cell sorter) e l’analisi attraverso Microarray. Il Facs serve a isolare cellule marcate con fluorescenza da cellule non marcate. "Si usa – spiega la giovane ricercatrice – specialmente in medicina per analizzare le cellule tumorali ma un’applicazione nel campo della biologia dello sviluppo non è ancora molto diffusa". Il Microarray è invece una tecnica che permette di analizzare tutti i geni presenti in un certo momento nelle cellule studiate confrontarle con le molecole presenti in cellule in cui un certo interruttore molecolare è stato spento. "Nel nostro caso – continua la Racioppi – abbiamo utilizzato questa tecnica per confrontare il profilo di espressione genica di embrioni di Ciona normali con quelli in cui l’interruttore molecolare era stato spento. Quando l’interruttore molecolare viene spento, non si formano le cellule pigmentate, così abbiamo identificato nuovi geni coinvolti nella formazione delle cellule pigmentate nel sistema nervoso di Ciona". Ora Racioppi è in America, a New York, per continuare lesue ricerche. Passaggio fondamentale per chi fa il suo lavoro, per chi ha altri ruoli e responsabilitàfondamentale sarebbe che la scelta di Claudia non fosse inevitabile.
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Nella sezione Approfondimenti è anche disponibile l'intervista fatta dallo staff di Albinismo.eu alla Dott.ssa Claudia Racioppi.
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